Q

新生児マススクリーニングとは何が違うのですか。

新生児マススクリーニングは約20疾患を対象とした公費助成のもと実施される検査です。医学・科学の進歩に伴い、新生児マススクリーニングの約20疾患以外についても特異的に病気を見つける検査が登場し、有効な治療薬も販売されるようになりました。そのような新生児マススクリーニングの対象ではない疾患が拡大新生児スクリーニングの対象となります。

Q

拡大新生児スクリーニングの受検率はどれくらいですか。

受検する自治体・医療機関ごとに異なるので一概にはいえませんが約7割と報告されています。拡大新生児スクリーニング検査の啓蒙活動（県民・市民公開講座など）にもご協力いたします。

Q

個人が検査を申し込むことは出来ますか。

個人が検査を依頼することは出来ません。分娩予定の医療機関で拡大新生児スクリーニングを受けることが出来るか確認してください。

Q

ACRLはどのような特長がありますか。

拡大新生児スクリーニングの対象疾患は１つのパッケージではなく、受託検査項目から選択していただくことも可能です。さらに、ゴーシェ病やB細胞欠損症など、受託検査項目にはない対象疾患についても準備中です。また、自治体のマススクリーニングセンター等と連携することで、新生児マススクリーニングの乾燥ろ紙血を二次利用して受託することも可能です。

Q

スクリーニング検査以降のフォロー体制はありますか。

ACRLでは、拡大新生児スクリーニングの対象疾患について遺伝学的検査を受託しております（準備中）。また、自治体の専門医、大学病院等と連携することで対象疾患の診断や治療に向けた迅速対応も可能です。