拡大新生児スクリーニング検査とは
わが国では、先天性代謝異常等の希少遺伝性疾患の有無を確認する「マススクリーニング検査」がすべての新生児で実施されています。しかし、希少遺伝性疾患は、「マススクリーニング検査」の対象疾患が全てではなく、「マススクリーニング検査」の対象となっていない疾患でも、検査方法や治療方法が確立している疾患もあります。そのような希少遺伝性疾患の可能性の有無を調べる「拡大新生児スクリーニング検査」が希望者に対して実施されています。
ACRLでは、2021年4月1日より、「一般社団法人
希少疾患の医療と研究を推進する会（CReARID）」から
拡大新生児スクリーニング検査である「オプショナルスクリーニング」の検査業務を受託しております。
ACRLで検査をお考えの方へ
ACRLの拡大新生児スクリーニング検査の対象疾患や検査案内書を掲載いたします。
内容をご確認の上、「お問合せ」よりご連絡いただきますよう、よろしくお願いいたします。
また、検査受託の開始前に委受託契約書の締結が必要になります。
検査のご依頼を希望またはご検討される自治体・団体・医療機関の方からのお問い合わせをお待ちしております。
※お問い合わせのリンク先は、https://www.anges.co.jp/contact_acrl/
ACRLの「拡大新生児スクリーニング検査」の対象疾患
| 疾患 | スクリーニング検査法 | 治療法 |
|---|---|---|
| ムコ多糖症（MPS） Ⅰ型 | 濾紙血酵素活性 | 酵素補充、造血幹細胞移植 |
| ムコ多糖症（MPS） Ⅱ型 | 濾紙血酵素活性 | 酵素補充（脳内到達型製剤）、造血幹細胞移植 |
| ムコ多糖症（MPS） ⅣA型 | 濾紙血酵素活性 | 酵素補充 |
| ムコ多糖症（MPS） Ⅵ型 | 濾紙血酵素活性 | 酵素補充 |
| ファブリー病 | 濾紙血酵素活性 | 酵素補充、化学シャベロン |
| ポンペ病 | 濾紙血酵素活性 | 酵素補充 （乳児型では生後可及的早期に） |
| 副腎白質ジストロフィー（ALD） | C26: 0-lyso-ホスファチジルコリン | 大脳型：造血幹細胞移植（発症後直ちに） |
| 脊髄性筋萎縮症（SMA） | SMN1遺伝子定量PCR | アンチセンス核酸薬、遺伝子治療 （乳児型では生後可及的早期） |
| 重症複合免疫不全症（SCID） | TREC定量PCR | 造血幹細胞移植（感染前に） |
上記の9疾患以外に、ムコ多糖症VII型、ゴーシェ病、ニーマンピック病A/B型、クラッベ病、B細胞欠損症、アデノシンデアミナーゼ欠損症など新規疾患のスクリーニング受託に向けて準備を進めています。
拡大新生児スクリーニング検査の流れ
