特徴①：国内最多の検査項目
国内では最多の検査項目数となる９疾患のスクリーニング検査が実施可能
アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL）では、国内では最多の検査項目数となる９疾患のスクリーニング検査が実施可能です。
※検査対象疾患：
ムコ多糖症I型、II型、IVA型、VI型、ファブリー病（男児のみ）、ポンペ病、副腎白質ジストロフィー（男児のみ）、
脊髄性筋萎縮症（SMA）、重症複合免疫不全症（SCID）
| 疾患 | スクリーニング検査法 | 治療法 |
|---|---|---|
| ムコ多糖症（MPS） Ⅰ型 | 濾紙血酵素活性 | 酵素補充、造血幹細胞移植 |
| ムコ多糖症（MPS） Ⅱ型 | 濾紙血酵素活性 | 酵素補充（脳内到達型製剤）、 造血幹細胞移植 |
| ムコ多糖症（MPS） ⅣA型 | 濾紙血酵素活性 | 酵素補充 |
| ムコ多糖症（MPS） Ⅵ型 | 濾紙血酵素活性 | 酵素補充 |
| ファブリー病 | 濾紙血酵素活性 | 酵素補充、化学シャベロン |
| ポンペ病 | 濾紙血酵素活性 | 酵素補充 （乳児型では生後可及的早期に） |
| 副腎白質ジストロフィー（ALD） | C26: 0-lyso-ホスファチジルコリン | 大脳型：造血幹細胞移植（発症後直ちに） |
| 脊髄性筋萎縮症（SMA） | SMN1遺伝子定量PCR | アンチセンス核酸薬、遺伝子治療 （乳児型では生後可及的早期） |
| 重症複合免疫不全症（SCID） | TREC定量PCR | 造血幹細胞移植（感染前に） |
上記の9疾患以外に、ムコ多糖症VII型、ゴーシェ病、ニーマンピック病A/B型、クラッベ病、B細胞欠損症、アデノシンデアミナーゼ欠損症など新規疾患のスクリーニング受託に向けて準備を進めています。
特徴②：柔軟な検査項目の設定が可能
ご要望やニーズに沿って検査パッケージ提案など、柔軟な契約形態が可能
検査項目を特定のパッケージで委託している自治体がありますが、ACRLでは、
・9つの疾患全てのスクリーニング検査の受託をする
・一部の疾患の検査のみを受託する
など、自治体等の要望に応じて、臨機応変な対応が可能です
| 自治体① | 自治体② | 自治体③ | |
|---|---|---|---|
| 検査項目数 | 9 | 7 | 4 |
| ムコ多糖症（MPS）Ⅰ型 | ACRL | ACRL | ACRL |
| ムコ多糖症（MPS）Ⅱ型 | ACRL | ACRL | ACRL |
| ムコ多糖症（MPS）ⅣA型 | ACRL | ACRL | ACRL |
| ムコ多糖症（MPS）Ⅵ型 | ACRL | ACRL | ACRL |
| ファブリー病 | ACRL | ACRL | ー |
| ポンペ病 | ACRL | ACRL | ー |
| 副腎白質ジストロフィー（ALD） | ACRL | ACRL | ー |
| 脊髄性筋萎縮症（SMA） | ACRL | 検査所A | 検査所B |
| 重症複合免疫不全症（SCID） | ACRL | 検査所A | 検査所B |
特徴③：ワンストップで対応可能
国内で唯一、希少遺伝性疾患検査におけるワンストップ検査を可能に
希少遺伝性疾患検査の現状
拡大新生児スクリーニングの対象疾患をはじめとした希少遺伝性疾患検査において、「スクリーニング検査」と「遺伝学的検査」を一括して委託できる検査会社が無く、それぞれの検査を異なる衛生検査所に依頼しなくてはならないという現状が、そのため、希少疾患診療に携わる医療関係者の大きな負担になっています。
国内で唯一、希少遺伝性疾患検査におけるワンストップ検査を可能に
事業収益性が見込めない等により、希少遺伝性疾患検査の全てを一つの検査機関で実施しているところが少ない中、 ACRLでは、患者や医師が、複数の検査機関に依頼しなくても、「スクリーニング検査」や、疾患の確定診断を行う「遺伝学的検査」、治療効果のモニタリングを行う「バイオマーカー検査」、と希少遺伝性疾患検査に必要な体制・機能が備わっている。
