バイオマーカーとは生体内での特定の生理的状態や疾患の存在を示す指標となる物質のことです。
バイオマーカー検査は、疾患の存在や種類を特定するため、疾患の進行を監視するため、また治療効果の評価をするためなどに、血液や尿、唾液などのバイオマーカーを測定する検査です。
ACRLでは、拡大新生児スクリーニングの対象疾患を中心に、希少遺伝性疾患のバイオマーカー検査を実施しています。