希少遺伝性疾患の検査は、
(1) 新生児に遺伝性疾患の可能性があるかを検査する「スクリーニング検査」
(2) スクリーニング検査で疾患の可能性があると判断された場合に疾患の有無を確定させる「遺伝学的検査」
(3) 治療開始後、治療の効果・改善状況を判断するためのモニタリング検査である「バイオマーカー検査」
大きく以上の3つに分けられます。

さらに(1)の「スクリーニング検査」の中でも、
(1) -1. 日本出生の全新生児に無償で実施される「新生児マススクリーニング」
(1) -2. 新生児マススクリーニング対象外の疾患に関して希望者が有償で受けられる「拡大新生児スクリーニング」 の2つがあります。