事業紹介

遺伝学的検査

遺伝学的検査とは

染色体や遺伝子について調べる検査で、親から子に継承される遺伝的状態を確認したり、特定の遺伝性疾患を発症する可能性を確かめることができます。
ACRLでは拡大新生児スクリーニングの対象疾患を中心に、希少遺伝性疾患の遺伝学的検査を実施しています。

ACRLで検査をお考えの方へ

遺伝学的検査の実施に当たっては、
「遺伝学的検査の実施に関する指針」(平成28年4月1日)
(公社)日本小児科学会 (一社)日本神経学会
(一社)日本人類遺伝学会 (一社)日本衛生検査所協会
を遵守しています。

保険診療での検査については、「遺伝学的検査の実施に関する指針(リンク)」において保健医療機関と衛生検査所にそれぞれ求められる要件がございます。

ACRLの遺伝学的検査の対象疾患や検査案内書を掲載いたします。
検査のご依頼をご検討される医療機関は、検査案内の各ページをご確認ください。
また、検査受託の開始前に委受託契約書の締結が必要になります。

遺伝学的検査の対象疾患

疾患 遺伝子名
ムコ多糖症Ⅰ型 IDUA遺伝子
ムコ多糖症Ⅱ型 IDS遺伝子
ムコ多糖症ⅣA型 GALNS遺伝子
ムコ多糖症Ⅵ型 ARSB遺伝子
ファブリー病 GLA遺伝子
ポンペ病 GAA遺伝子
副腎白質ジストロフィー (ALD) ABCD1遺伝子
ハッチンソンギルフォード 症候群 (HGPS)、
プロジェロイド・ラミノパチー (PL)
LMNA遺伝子、ZMPSTE24遺伝子

遺伝学的検査の流れ

遺伝学的検査の流れ