遺伝学的検査とは
染色体や遺伝子について調べる検査で、親から子に継承される遺伝的状態を確認したり、特定の遺伝性疾患を発症する可能性を確かめることができます。
ACRLでは拡大新生児スクリーニングの対象疾患を中心に、希少遺伝性疾患の遺伝学的検査を実施しています。
ACRLで検査をお考えの方へ
遺伝学的検査の実施に当たっては、
「遺伝学的検査の実施に関する指針」(平成28年4月1日)
(公社)日本小児科学会 (一社)日本神経学会
(一社)日本人類遺伝学会
(一社)日本衛生検査所協会
を遵守しています。
保険診療での検査については、「遺伝学的検査の実施に関する指針(リンク)」において保健医療機関と衛生検査所にそれぞれ求められる要件がございます。
ACRLの遺伝学的検査の対象疾患や検査案内書を掲載いたします。
検査のご依頼をご検討される医療機関は、検査案内の各ページをご確認ください。
また、検査受託の開始前に委受託契約書の締結が必要になります。
遺伝学的検査の対象疾患
疾患 | 遺伝子名 |
---|---|
ムコ多糖症Ⅰ型 | IDUA遺伝子 |
ムコ多糖症Ⅱ型 | IDS遺伝子 |
ムコ多糖症ⅣA型 | GALNS遺伝子 |
ムコ多糖症Ⅵ型 | ARSB遺伝子 |
ファブリー病 | GLA遺伝子 |
ポンペ病 | GAA遺伝子 |
副腎白質ジストロフィー (ALD) | ABCD1遺伝子 |
ハッチンソンギルフォード 症候群 (HGPS)、 プロジェロイド・ラミノパチー (PL) |
LMNA遺伝子、ZMPSTE24遺伝子 |
遺伝学的検査の流れ
