通常、糖尿病や心疾患などの、より一般的な疾患と比較して患者数が極めて少ない疾患と定義され、多様性のある疾患群をいう。希少疾患は重度で慢性的な症状である傾向があり、多くの場合、進行性かつ衰弱性で生命を脅かす疾患である。

※IFPMA 2017年作成資料「希少疾患」より作成