希少遺伝性疾患検査では、アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー（ACRL）のような検査実施施設は、検査の主体団体や、各地の自治体から、検査の依頼を受けて、疾患の可能性があるか等の検査を行い、その結果を返します。

ACRLでは、2021年4月より、拡大新生児スクリーニング検査の主体団体の一つである一般社団法人 希少疾患の医療と研究を推進する会（CReARID）からの受託という形で検査業務を行っております。
また、2024年4月からは、CReARID以外の団体や自治体から直接、検査依頼を受け付ける体制を整えています。