わが国では、先天性代謝異常等の希少遺伝性疾患の有無を確認する「マススクリーニング検査」がすべての新生児で実施されています。しかし、希少遺伝性疾患は、「マススクリーニング検査」の対象疾患が全てではなく、「マススクリーニング検査」の対象となっていない疾患でも、検査方法や治療方法が確立している疾患もあり、そのような希少遺伝性疾患の可能性の有無を調べる「拡大新生児スクリーニング検査」が希望者に対して実施されています。
ACRLでは、2021年4月1日より、「一般社団法人 希少疾患の医療と研究を推進する会（CReARID）」から拡大新生児スクリーニング検査である「オプショナルスクリーニング」の検査業務を受託しております。

アンジェス株式会社の企業理念である「治療法がない疾病分野や難病、希少疾患などを対象にした革新的な遺伝子医薬の開発・実用化を通じて、人々の健康と希望にあふれた暮らしの実現に貢献する」にしたがい、ACRLで進める検査事業によって、少しでも多くの方が希少疾患を早期発見できる社会を目指してまいります。
ACRLで検査を行っている希少遺伝性疾患は、症状が出る前に早く見つけて、適切な時期に治療を開始しないと十分な治療効果が得られません。
また、稀な病気なので、日常的な診療で発見することが難しく、見つけた時には症状が進行してしまっている場合があります。