研究活動

スクリーニング検査による偽陽性削減に向けた取り組み

ACRLでは、希少疾患のバイオマーカー検査の開発にも取り組んでおります。
現在は拡大新生児スクリーニングの対象疾患であるムコ多糖症のバイオマーカー検査法を開発し、ムコ多糖症の新生児スクリーニングにおける二次スクリーニングへの活用を開始しております。
バイオマーカー検査法の確立により、二次スクリーニング、精密検査、治療効果のモニタリングなど様々な活用方法の検討も進めてまいります。

共同研究・共同検査

スクリーニング検査による偽陽性削減に向けた取り組み

ACRL では、希少疾患のバイオマーカー検査の開発にも取り組んでおります。
現在は拡大新生児スクリーニングの対象疾患であるムコ多糖症のバイオマーカー検査法を開発し、ムコ多糖症の新生児スクリーニングにおける二次スクリーニングへの活用を開始しております。
バイオマーカー検査法の確立により、二次スクリーニング、精密検査、治療効果のモニタリングなど様々な活用方法の検討も進めてまいります。

【論文】

大星 航, 田中 美砂, 開山 麻美, 大竹 明, 村山 圭, 徐 朱玹, 奥山 虎之. ムコ多糖症II型の二次スクリーニングとしての乾燥血液濾紙グリコサミノグリカン定量検査の有用性. 日本マススクリーニング学会誌 33(3):378-385, 2023年

【学会発表】

奥山 虎之, 大星 航. 拡大新生児スクリーニングの課題と二次スクリーニングの重要性. 第52回日本マススクリーニング学会学術集会, 名古屋市, 2025年

大星 航, 開山 麻美, 嶋田 徳久, 大町 晃, 杉山 洋平, 秋庭 崇人, 徐 朱玹, 大竹 明, 村山 圭, 奥山 虎之. 乾燥ろ紙血および血清中のLyso-Gb3定量法の開発. 第52回日本マススクリーニング学会学術集会, 名古屋市, 2025年

相原 久人, 杉山 洋平, 大星 航, 開山 麻美, 奥山 虎之, 松井 こと子, 村山 圭. 拡大新生児マススクリーニングにより生後3ヵ月以内に診断されたムコ多糖症I型およびVI型の2症例. 第52回日本マススクリーニング学会学術集会, 名古屋市, 2025年

大星 航. 希少難病への臨床質量分析の取り組み 質量分析を用いたライソゾーム病のバイオマーカー検査法の開発. 第50回日本医用マススペクトル学会年会, 一宮市, 2025年

Wataru Oboshi, Misa Tanaka, Asami Hirakiyama, Eri Kashiwagi, Norihisa Shimada, Hikaru Omachi, Akira Ohtake, Kei Murayama, Joo-Hyun Seo, Torayuki Okuyama. Quantitative evaluation of glycosaminoglycans in dried blood spots as a second-tier screening for mucopolysaccharidoses. 15th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM), Kyoto, 2025

蘇 哲民, 田中 美砂, 大星 航, 奥山 虎之, 小須賀 基通. LC/MS/MSを用いた血清中lysoGb1およびlysoGb3同時測定の開発. 第49回日本医用マススペクトル学会年会, 京都市, 2024年

大星 航, 田中 美砂, 嶋田 徳久, 開山 麻美, 大竹 明, 徐 朱玹, 奥山 虎之. ムコ多糖症新生児スクリーニング2次検査としての乾燥濾紙血中グリコサミノグリカンに関する多施設共同研究. 第51回日本マススクリーニング学会学術集会, 熊本市, 2024年

大星 航, 開山 麻美, 藤 直子, 蘇 哲民, 小須賀 基通, 徐 朱玹, 大竹 明, 奥山 虎之. ポンペ病の鑑別を目的としたロングリードNGSの有効利用. 第51回日本マススクリーニング学会学術集会, 熊本市, 2024年

Wataru Oboshi, Misa Tanaka, Asami Hirakiyama, Joo-Hyun Seo, Akira Ohtake, Kei Murayama, Torayuki Okuyama. Quantitative determination of glycosaminoglycans in dried blood spots for second-tier screening of Mucopolysaccharidoses. 20th Annual WORLDSymposium, San Diego, CA, USA, 2023

大星 航, 開山 麻美, 渡辺 元, 藤 直子, 蘇 哲民, 小須賀 基通, 徐 朱玹, 奥山 虎之. ロングリードシーケンスによるポンペ病の複合ヘテロ接合型およびpseudodeficiencyの鑑別. 第64回日本先天代謝異常学会学術集会, 大阪市, 2023年

大星 航, 田中 美砂, 開山 麻美, 大竹 明, 村山 圭, 徐 朱玹, 奥山 虎之. ムコ多糖症I、II、IVA、VI型の2次スクリーニングとしての乾燥ろ紙血中グルコサミノグリカン定量検査の有用性. 第50回 日本マススクリーニング学会学術集会, 新潟市, 2023年

大星 航, 田中 美砂, 井星 大雅, 増田 潤一, 開山 麻美, 渡辺 元, 徐 朱玹, 奥山 虎之. 乾燥ろ紙血Lyso-Gb3定量法の開発. 第50回 日本マススクリーニング学会学術集会, 新潟市, 2023年

【受賞】

大星 航. 若手優秀演題賞, 第51回日本マススクリーニング学会学術集会

【その他】

大星 航, 奥山 虎之. 【拡大新生児マススクリーニング(eNBS)の現状と今後の展望】各地域の状況 CReARID・アンジェス社の対応. 遺伝子医学 15(1):47-48, 2025年